mart.
5
2025

Ce știm despre hemofilie: cauze, simptome și tratament

An article by admin

Hemofilia este o afecțiune genetică rară care afectează coagularea sângelui, provocând sângerări prelungite și spontane. Boala este cauzată de lipsa sau insuficiența unor factori de coagulare esențiali, ceea ce face ca rănile minore sau loviturile să ducă la hemoragii severe.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este determinată de o mutație genetică moștenită care afectează producerea factorilor de coagulare din sânge. Există două tipuri principale:

Hemofilia A – cauzată de deficitul factorului VIII de coagulare. Este cea mai frecventă formă, afectând aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți băieți.
Hemofilia B – provocată de lipsa factorului IX de coagulare. Este mai rară, afectând aproximativ 1 din 25.000 de nou-născuți băieți.

Severitatea simptomelor variază în funcție de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge:

1. Hemofilie ușoară

Sângerări prelungite după intervenții chirurgicale sau extracții dentare.
Rareori apar sângerări spontane.

2. Hemofilie moderată

Vânătăi frecvente și sângerări prelungite după răni minore.
Sângerări articulare ocazionale.

3. Hemofilie severă

Sângerări spontane în articulații și mușchi, fără un traumatism vizibil.
Umflături dureroase ale articulațiilor, ducând la deformări și invaliditate.
Risc crescut de hemoragii interne periculoase, cum ar fi cele cerebrale.

Sângerările articulare sunt cele mai frecvente complicații, provocând dureri și restricționarea mișcărilor dacă nu sunt tratate corespunzător.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul se pune prin teste de sânge care măsoară nivelul factorilor de coagulare. Testele genetice pot confirma mutația responsabilă pentru boală și sunt recomandate familiilor cu antecedente de hemofilie.

Tratamentul hemofiliei

Nu există un tratament curativ pentru hemofilie, dar terapia de substituție cu factori de coagulare ajută la controlul sângerărilor și îmbunătățește calitatea vieții pacienților.

1. Terapia de substituție

Administrarea intravenoasă a factorului VIII (pentru hemofilia A) sau a factorului IX (pentru hemofilia B).
Poate fi administrată profilactic (preventiv) sau la nevoie (în cazul unei sângerări).

2. Terapia genică

O abordare experimentală care vizează corectarea mutației genetice.
Studiile recente arată rezultate promițătoare pentru tratamente mai durabile.

3. Medicamente alternative

Emicizumab – un tratament modern pentru hemofilia A, care reduce frecvența hemoragiilor.
Desmopresina (DDAVP) – utilizată pentru formele ușoare de hemofilie A.

Pacienții cu hemofilie trebuie să adopte un stil de viață care minimizează riscul de sângerare:

Evitarea sporturilor de contact și a activităților cu risc ridicat de accidentare.
Menținerea unei igiene dentare stricte pentru a preveni necesitatea extracțiilor dentare.
Evitarea medicamentelor care afectează coagularea, cum ar fi aspirina și antiinflamatoarele nesteroidiene.

Hemofilia este o boală cronică gravă, dar tratamentele moderne permit pacienților să ducă o viață relativ normală. Diagnosticul precoce și administrarea corectă a terapiei de substituție sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor pe termen lung.